Turner Sendromu Nedir?

Turner sendromu kadınlarda görülen genetik bir hastalıktır. Kadın cinsinde 46 kromozom vardır. Bu kromozomların 2 tanesi seks kromozomlarıdır. Bu seks kromozomları XX kromozomlarıdır. Turner sendromunda kadınlarda olması gereken bu XX kromozomları yerine sadece 1 adet X kromozomu vardır. Kromozom yapısının meydana getirdiği bir bozukluk olduğundan genetik hastalıklar sınıfına girmektedir. Seks kromozomlarına bağlı bir eksiklik söz konusu ise tüm hücrelerde bir X kromozomu eksik olacaktır. Fakat bazı durumlarda hücre bölünmesi esnasında da bir kromozom eksik gidebilir. Eksik giden hücreler çoğalırken de bir X kromozomu yeni oluşan hücrelerde eksik olacaktır. Böyle bir çoğalma sonucu vücuttaki bir kısım hücrelerde 2X kromozomu varken bir kısmında ise 1X kromozomu olacaktır. Bu ortaya çıkan ikili tabloya mozaik formu diyoruz. Mozaik formlarda hastalığın şiddeti X kromozomunun 1 tanesi eksik olan hücrelerin sayısının fazlalığına göre artacaktır.